DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Znaczną część wad serca u dzieci może być z powodzeniem zdiagnozowana w okresie prenatalnym. To bardzo ważne, bo daje szansę dziecku, rodzicowi i lekarzowi prowadzącemu. Jak?
  • Niektóre wady da się i należy korygować jeszcze przed urodzeniem, w okresie płodowym. Jeśli to niemożliwe, poznanie wady daje szansę na wybór miejsca porodu i najlepszego ośrodka do leczenia dziecka po urodzeniu.
  • Daje szansę na możliwie pełną diagnozę, konsultacje i wdrożenie procedur medycznych
  • Daje rodzicom czas na szukanie informacji, zdobywanie wiedzy, przygotowanie psychiczne, emocjonalne i organizacyjne. Choćby znalezienie mieszkania na czas leczenia dziecka…

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Znaczną część wad serca u dzieci może być z powodzeniem zdiagnozowana w okresie prenatalnym. To bardzo ważne, bo daje szansę dziecku, rodzicowi i lekarzowi prowadzącemu. Jak?

  • Niektóre wady da się i należy korygować jeszcze przed urodzeniem, w okresie płodowym. Jeśli to niemożliwe, poznanie wady daje szansę na wybór miejsca porodu i najlepszego ośrodka do leczenia dziecka po urodzeniu.
  • Daje szansę na możliwie pełną diagnozę, konsultacje i wdrożenie procedur medycznych
  • Daje rodzicom czas na szukanie informacji, zdobywanie wiedzy, przygotowanie psychiczne, emocjonalne i organizacyjne. Choćby znalezienie mieszkania na czas leczenia dziecka…

Część wad serca płodu można wykluczyć lub potwierdzić już w czasie pierwszego USG prenatalnego, wykonywanego pomiędzy 11 a 13.6 tc. Kobieta zostanie na nie skierowana, m.in. gdy:

  • w poprzedniej ciąży / u poprzedniego dziecka wystąpiły choroby genetyczne lub wady wrodzone
  • u rodziców wystąpiły wady genetyczne
  • ukończyła 35 lat.

W innych wypadkach badanie to nie jest obowiązkowe i jest płatne, ale warto je wykonać, by móc cieszyć się zdrową ciążą lub by móc działać. Wykonanie tego badania zalecają  specjaliści m.in. z: Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, Stowarzyszenia na Rzecz Rozwoju Kardiologii Prenatalnej i Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego. 

Ważne, by wykonał je dobry specjalista na wysokiej jakości sprzęcie!

USG prenatalne to rodzaj dokładnego badania USG, wykonywanego urządzeniem pozwalającym dokonać m.in. oceny budowy mózgu, narządów wewnętrznych, kręgosłupa, precyzyjnego pomiaru długości kości udowej, kości nosowej czy przezierności karkowej. Już na tej podstawie można ustalić prawdopodobieństwo występowania zespołów genetycznych takich jak np.: Downa, Edwards i Pattau. Bardziej precyzyjny wynik daje zestawienie danych z obrazu USG z wykonanym w tym samym czasie badaniem krwi – tzw. testem PAPP-A. USG prenatalne pozwala, już na tym etapie, na ocenę budowy serca – podziału na przedsionki i komory i funkcjonowania wielkich naczyń. To bardzo ważne, ponieważ oznacza, że bardzo poważne wady, w tym serce jednokomorowe (HLHS i HRHS), przełożenie wielkich naczyć (TGA), ubytek w przegrodzie międzykomorowej (VSD), tetralogia Fallota (ToF), całkowity kanał przedsionkowo-komorowego, wspólny pień tętniczy (PTA) czy koarktacja aorty (CoAo) będą już wówczas widoczne.

Jeśli lekarz stwierdzi nieprawidłowości w budowie serca, zapewne skieruje nas do dalszej diagnostyki nieinwazyjnej tj. na badanie echa serca płodu, a następnie może zalecić diagnostykę inwazyjną, m.in. amniopunkcję. Amniopunkcja polega na pobraniu przez powłoki brzuszne (pod kontrolą USG) płynu owodniowego i należy ją wykonać do 20 tc. Pozwala ona na wykrycie aberracji chromosomowych i mutacji genowych. W ten sposób można sprawdzić także ryzyko wystąpienie zespołów, wiązanych z wadami serca, np. zespołu Di George’a, Alagilla, Turnera czy zespołu Downa. Z pewnością też zostaniecie skierowani na konsultację do Poradni Genetycznej, w celu omówienia możliwych wad, zespołów, badań, które można wykonać na NFZ lub prywatnie z pobranej już próbki płynu lub później, z krwi dziecka i rodzica. A badań jest przynajmniej kilka rodzajów. Dużą popularnością cieszą się szybkie testy Rapid-FISH, później zaś badanie WES. Warto jednak pamiętać, że tylko około 10 % wad serca jest powiązanych z wadami genetycznymi.

Wykrycie nieprawidłowości w budowie serca początek drogi… Ale bardzo ważny! Od nas i naszego lekarza prowadzącego zależy, do jakich specjalistów i ośrodków udamy się w celu szukania lub potwierdzenia wady serca. Ważne by dalsza, wnikliwa diagnostyka odbywała się w gabinecie doświadczonego kardiologa prenatalnego. To tam otrzymamy dokładne informacje o wadzie i możliwościach jej leczenia. W Polsce kardiologów prenatalnych jest jak na lekarstwo i każdy wysoko wyspecjalizowany jest na wagę złota! Ważne, by trafić pod opiekę specjalisty z zakresu kardiologii prenatalnej jak najszybciej, a potem słuchać zaleceń, przestrzegać kolejnych terminów i rozmawiać, zadawać pytania i mówić o naszych wątpliwościach. Dalsze badania są nie mniej ważne niż sama diagnoza. Tym bardziej, że USG, jak i echo serca płodu, choć są najdokładniejszymi z możliwych do wykonania badań, nadal pozostają niedoskonałymi. Naczynia, zwłaszcza w przypadku skomplikowanych wad, mogą dawać cienie utrudniające interpretację, a przepływy mogą być zaburzone. Dziecko rusza się i przekręca… Pewne, niezwykle istotne elementy, mogą zostać uwidocznione dopiero w trakcie kolejnych badań. 

W przypadku, gdy kobieta nie zdecydowała się na wcześniejsze badania prenatalne, wada serca u płodu lub nieprawidłowości w jego działaniu mogą zostać dostrzeżona przez ginekologa także dopiero w czasie obowiązkowego USG połówkowego, wykonywanego pomiędzy 18 a 22 tc. Może się to stać także w czasie USG prenatalnego II trymestru, kiedy lekarz dokonuje bardziej wnikliwej oceny anatomii serca płodu. Połowa ciąży to bardzo ważny moment i, w przypadku wykrycie nieprawidłowości, to najwyższy czas, by trafić pod opiekę kardiologa prenatalnego. Specjalista z tej dziedziny, po wnikliwej ocenie anatomii i hemodynadmiki serca płodu może na tym etapie zdecydować o konieczności lub możliwości przeprowadzenia wewnątrzmacicznego zabiegu, np. plastyki balonowej czy zaimplantowania stentu. Dotyczy to wad, przy których stwierdza się m.in: ciężkie zwężenie zastawki aortalnej lub zastawki płucnej oraz zmniejszenie lub zamknięcie otworu owalnego. Taki zabieg może spowodować np. stymulację rozwoju komory, gdy ta przestała rosnąć. 

Jeśli wada serca na tym etapie ciąży się potwierdziła, a zabieg wewnątrzmaciczny nie jest konieczny, w kolejnych tygodniach należy skupić się na wyborze ośrodka, w którym odbędzie się poród i leczenie dziecka. To kluczowa decyzja, bo czasem wybrany szpital znajduje się na drugim końcu Polski lub poza jej granicami, co wiąże się z dalszymi sprawami organizacyjnymi np. szukaniem zakwaterowania czy organizacją zbiórki środków.

Gdy wada serca płodu się potwierdzi w ostatnim trymestrze badania stają się coraz częstsze. W ostatnich tygodniach lekarz może zalecić wykonywanie echa serca płodu co dwa tygodnie, a po 36 tc. nawet co tydzień. W czasie USG III trymestru, tj. około 30 tc., poza oceną stanu zdrowia nienarodzonego jeszcze dziecka powinna zostać wstępnie ustalona metoda porodu. Jest to zależne od rozwoju płodu, jak i stanu zdrowia i rozwoju narządów rodnych matki (np. łożysko przodujące zagraża ciąży, matka powinna dostać odpowiednio wcześnie skierowanie na oddział, by zapobiec pojawieniu się skurczy w domu). Najczęściej nie ma przeciwwskazań, by dziecko z wadą serca urodziło się w sposób naturalny, a przejście przez kanał rodny w czasie porodu naturalnego ma istotne znaczenie dla noworodka. Ale… nasza perspektywa (jako matek) każe być ostrożnym… Niestety, zdarza się, że skupienie na dziecku w okresie prenatalnym powoduje niesłuszne odwrócenie uwagi od kobiety, wad narządów rodnych, niepożądanego umiejscowienia łożyska, wreszcie powikłań po wcześniejszych zabiegach, które mogą komplikować poród. Poród przez cesarskie cięcie, wbrew pozorom, może okazać się bezpieczniejszy, tak dla dziecka, jak i dla matki, której życie jest przecież równie ważne. Wszystkie pytania i wątpliwości należy zgłaszać lekarzom.

Diagnostyka prenatalna dziecka nie jest w stanie ustrzec nas przed wadami serca, które mogą ujawnić się dopiero po porodzie. Wówczas powinien zamknąć się otwór owalny w przegrodzie międzyprzedsionkowej. Zdarza się jednak, że pozostaje on otwarty i wówczas mówimy o stosunkowo częstej anomalii – PFO czyli drożnym otworze owalnym. Podobnie jest z niezwykle istotnym przewodem Bottala, który powinien się zamknąć wkrótce po porodzie. Gdy z kolei się nie zamknie, mamy także do czynienia z anomalią czyli przetrwałym przewodem tętniczym (przetrwałym przewodem Bottala – PDA). Ten moment może ujawnić niektóre wady przewodozależne…Innymi wadami, które mogą nie ujawnić się w okresie płodowym są zaburzenia rytmu, częstoskurcze, kardiomiopatie i inne. 

Ponadto, niestety, niektóre kobiety nadal nie decydują się na diagnostykę prenatalną. Co powinno niepokoić w wyglądzie i zachowaniu noworodka i stać się sygnałem alarmowym, skłaniającym do diagnostyki w kierunku wad serca?

  • szmer w sercu (stwierdza lekarz podczas osłuchiwania)
  • brak możliwości wyczucia tętna w tętnicy udowej (bada lekarz)
  • sina skóra
  • sine usta i okolica ust
  • świszczący oddech
  • szybki oddech, niemiarowy
  • problem z jedzeniem, przełykaniem, niechęć do jedzenia
  • apatia, przelewanie się przez ręce
  • duszność
  • potliwość
  • zimne kończyny, zwłaszcza nogi, sine nogi
  • niemożliwy do ukojenia płacz, przy którym pojawia się objaw “łapania powietrza”, szybki, nierównomierny oddech i szybkie bicie serca (wysokie tętno).

Jeśli zaobserwujesz któryś z objawów u swojego dziecka, a jesteś jeszcze w szpitalu – zgłoś to jak najszybciej personelowi medycznemu. Jeśli zdarzy się to w domu – zadzwoń na numer alarmowy.