AMNIOPUNKCJA

Jest to badanie prenatalne inwazyjne, które jest zalecane ciężarnym, kiedy istnieje ryzyko wystąpienia wad genetycznych. Polega na pobraniu około 15–20 ml płynu owodniowego przez powłoki brzuszne cienką igłą, pod kontrolą aparatu USG. Po wyciągnięciu igły miejsce wkłucia jest obserwowane pod kątem ewentualnego krwawienia i sprawdzane jest tętno płodu. Po badaniu kobieta powinna poleżeć od godziny do trzech. Przez około 7 dni zalecany jest oszczędzający tryb życia, unikanie dalekich podróży, wspołżycia, wysiłku fizycznego. Po tym okresie należy udać się na kontrolę do ginekologa.

 

ryzyko występowania wad genetycznych, stwierdzone w badaniach prenatalnych nieinwazyjnych,

wiek matki powyżej 35 roku życia, ojca powyżej 55,

występowanie chorób genetycznych w rodzinie i u starszych dzieci,

Przeciwwskazaniem do wykonania amniopunkcji jest zwiększone ryzyko poronienia lub krwawienie z dróg rodnych występujące krócej niż 2 tyg. przed badaniem.

 

Lekarz genetyk, oceniając indywidualnie każdy przypadek, może zlecić analizę płynu owodniowego pod różnym kątem. Standardowo zlecana jest ocena kariotypu czyli DNA płodu (badanie cytogenetyczne) w celu wykrycia nieprawidłowości w budowie i liczbie chromosomów. Dzięki temu można wykryć takie wady genetyczne jak zespół Downa, Patau, Edwardsa, Turnera, Klinefeltera. Badanie płynu może poinformować też np. o mutacjach genów powodujących choroby metaboliczne, jak mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a, rdzeniowy zanik mięśni, anemia sierpowata czy poziomie AFP (alfafetoproteiny) w płynie owodniowym, który pomaga w diagnostyce wad rozwojowych cewy nerwowej, na przykład rozszczepu kręgosłupa. Z rzeczy przyjemniejszych – płyn da nam też jednoznaczną odpowiedź na pytanie o płeć dziecka. Należy pamiętać, ze żadne badanie prenatalne nie daje 100 % pewności, jednak amniopunkcja jest dużo bardziej czuła niż USG czy test podwójny PAPP-A.

Na podstawie skierowania od genetyka część badań można wykonać bezpłatnie (w ramach NFZ oraz programów zewnętrznych).

 

Przed każdym zabiegiem medycznym pacjent powinien być poinformowany o możliwych powikłaniach. W przypadku amniopunkcji należą do nich poronienie, obumarcie wewnątrzmaciczne płodu, plamienia z dróg rodnych, wyciek płynu owodniowego, infekcja wewnątrzmaciczna, uszkodzenie płodu igłą punkcyjną. Ostatnie powikłanie, ze względu na kontrolę USG podczas badania praktycznie się nie wydarza.

Amniopunkcję ze względu na moment wykonania dzielimy na:

wczesną (14- 13 tydz.) ryzyko poronienia szacuje się na około 2%,

późną (15 – 20 tydz.) ryzyko poronienia wynosi około 1%.

Mimo iż powikłania zdarzają się niezwykle rzadko (ogólnie powikłania występują w 0,5 do 1 % przypadków w zależności od ośrodka) jeśli po badaniu cokolwiek zaniepokoi przyszłą mamę, powinna niezwłocznie skonsultować się z lekarzem.

 

Badanie może dać przyszłym rodzicom dziecka z WWS spokój – jeśli okaże się ze nie ma żadnych innych współistniejących wad mogą odetchnąć, że przyjdzie im się zmierzyć „jedynie” z wadą serca. Jeśli jednak dodatkowe wady występują, mogą się oni przygotować, dowiedzieć jak wygląda życie dziecka z danym zestawem schorzeń. W obu przypadkach rodziny zyskują czas na oswojenie się z tym, co ich czeka, ustalenie strategii leczenia, wybranie najlepszego szpitala, znalezienie wsparcia u innych z podobnymi problemami.